208 件の論文
遺伝子とゲノム医学は、私たちの体の設計図であるDNAを読み解き、病気の原因や治療法を探る最先端の分野です。この領域では、個人に合わせた医療や新たな薬の開発が急速に進んでおり、未来の健康管理の形を大きく変えようとしています。
Gist.Scienceでは、medRxivから投稿されるこの分野のすべての最新プレプリントを扱っています。専門的な論文を誰にでもわかる平易な言葉で要約すると同時に、研究者向けの技術的な詳細も併せて提供し、科学的な知見へのアクセスを democratize することを目指しています。
以下に、medRxivから最新に追加された遺伝子およびゲノム医学に関する研究論文の一覧を掲載します。
本研究は、アルツハイマー病および認知症に関連する 26 の新規ゲノムワイド有意な遺伝子座を特定するために、百万退役軍人プログラムに由来する大規模かつ多祖先性の米国退役軍人コホートを用いて既存データとのメタ分析を行い、これにより APOE 領域を超えた遺伝的発見を拡大し、過小評価されている祖先集団の代表性を向上させた。
本研究は肥大型心筋症（HCM）に関連する新たな遺伝子座を同定し、新たに開発された多因子リスクスコアが、特にサルコメア陰性症例において、HCM の診断、イメージング表現型、および予後不良の臨床転帰を効果的に予測することを示した。
本研究は 307 の加齢関連遺伝子を分析し、結核および COVID-19 を除き、一酸化窒素調節や PI3K シグナル伝達といった重要な生物学的経路に関与する 15 の多面性ハブ遺伝子のコアセットを介して、これらの遺伝的要因が世界の主要な死因に著しく影響を与えることを明らかにした。
血液および腸生検から得られた220 万個の単一細胞にわたる cis-eQTL をマッピングすることにより、本研究は、細胞タイプを解像した遺伝的調節変異が、組織レベルの解析よりも炎症性腸疾患のリスクに対するより精密な機能的リンクを提供し、免疫機能不全およびバリア破綻に関与する特定のエフェクター遺伝子および細胞タイプを同定することを示している。
本研究は、178 の疾患間の遺伝的類似性を定量化する遺伝子非依存型手法が、1,711 種類の医薬品について新たな治療用途および有害事象を成功裡に予測し得ることを示しており、特定の因果遺伝子や標的を同定する必要性を回避する創薬への新たな道筋を提供する。
この最大の多祖先集団にわたる乳がん研究は、特定の遺伝的相関や効果量の違いにもかかわらず、この疾患が多祖先集団間で主に共通する多遺伝子構造と収束する細胞シグネチャーを共有していることを明らかにしている。
本研究は、電子顕微鏡を用いた解析により、ヒトの血漿、血清、唾液に含まれる細胞遊離ミトコンドリアDNA（cf-mtDNA）が、単なる裸のDNAとしてではなく、ミトコンドリア様の二重膜構造を持つ粒子（ex-Mito）として存在していることを示し、細胞間におけるミトコンドリアの転送やシグナル伝達の可能性を示唆しています。
この研究は、特発性肺線維症の遺伝的リスク変異を非ヨーロッパ集団で評価し、MUC5B 変異が主要な信号である一方、一部の変異の転移性には限界や祖先固有の効果が認められることを明らかにし、未研究集団における大規模な研究の必要性を強調しています。
この論文は、GWAS データとトランスクリプトームワイド関連解析（TWAS）を組み合わせたシグネチャマッチング手法を用いた薬剤候補の優先順位付けにおいて、パラメータ選択が結果に大きく影響することを実証し、遺伝的根拠に基づく堅牢な薬剤候補選定のためのベストプラクティス枠組みを提案するものである。
この研究は、臨床的に同定されたコホートと大規模なバイオバンクを統合したメタ解析により、稀ながん種における 9 つの新たな遺伝的感受性遺伝子座を同定し、腫瘍の発症や進行におけるゲルムラインとソマティック変異、ウイルス感染、臨床データとの複雑な相互作用を解明しました。